Dijital PCR Yöntemiyle Lösemi Tanısına Yönelik Yüksek Hassasiyetli Moleküler Genetik Temelli Kit Üretilmesi

Kanser, hücrelerde bulunan nükleik asitlerin yapısının bozulması sonucu, hücre canlılığı, proliferasyon ve farklılaşmayı etkileyen genetik bir hastalıktır. Kromozomal bozukluklar ve mutasyonlar bu genetik değişikliklerdendir. Bu değişiklikler, hastalığın tanılanmasında ve prognozunda önemli rol oynar.

Lösemi hematolojik bir kanser tipi olup, hematopoietik kök hücrelerden ya da myeloid/eritroid farklılaşmanın evrelerindeki hücrelerden kaynaklanır ve tüm vücuda yayılır. Löseminin birçok alt tipi olmasına rağmen, en sık görülenler Akut Myeloid Lösemi (AML), Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL), Kronik Myeloid Lösemi (KML) ve Kronik Lenfositer Lösemi (KLL) olarak sayılabilir.

Proje ile, löseminin tanılanmasında ve prognozunda önemli olduğu bilinen kromozomal translokasyonların ve mutasyonların hassasiyeti yüksek olan bir yöntem ile, Dijital PCR yöntemiyle analizi amaçlanmaktadır. Dijital PCR, 1/1.000.000 seviyesindeki değişikliklerin saptanabildiği, düşük örnek miktarıyla çalışabilen yeni bir yöntemdir. Kanserde de, 1 kopyanın saptanmasının önemli olduğu bilinmektedir. Ayrıca, lösemi hastalığının tanılanmasında kemik iliği gibi önemli bir materyalin gerekliliği ve sitogenetik analiz için gerekli olan kültür aşamasında karşılaşılan zorlukların bu yöntem ile aşılması düşünülmektedir. Proje sonucunda, lösemi ile ilişkili translokasyon ve mutasyonları içeren, Dijital PCR yöntemiyle multipleks olarak çalışan, hassasiyeti yüksek bir kit oluşturulması planlanmaktadır.