Azospermi ve Oligospermi için SYBR Green boyası ile işaretli, Real-Time PCR yöntemine dayalı Y-Mikrodelesyon tanı kiti geliştirilmesi

Toplumun yaklaşık %15’inde görülen erkek infertilitesine yol açan nedenlerin bir kısmının genetik kökenli olduğu bilinmektedir. Azospermi, dünyadaki erkeklerin %1’inde, infertil erkeklerin ise %10-15’inde görülen bir hastalıktır. Azospermik erkeklerde, Y kromozomunun uzun kolunda (Yq11) delesyonların saptanması üzerine spermatogenezin bu bölgeden regüle edildiği tahmin edilmiş ve bu bölge azospermi faktör bölgesi (AZF) olarak tanımlanmıştır. AZF bölgesindeki genler, yanlızca spermatogenez ile ilişkili genler olduğubu bölgedeki delesyonlar fenotipik bir bozukluk yapmadan şiddetli azospermi ve oligospermiye neden olmaktadır.

AZF bölgesindeki delesyonların saptanması, infertilitenin rutin tanısında kullanılmaktadır. Projemiz, AZF bölgesindeki 26 STS (Sequence Tagged Site)in moleküler genetik yöntemler ile analiz edilmesi ile, delesyonların saptanmasına yöneliktir. Real-Time PCR yöntemi ile SYBR Green işaretlenmesi kullanılarak bu bölgelerin multipleks olarak analiz edilmesine yönelik yürütülen projenin nihai ürünü bir kit olacaktır. Ürün, ülkemizde rutin tanıda yüksek maliyetli muadil ürünlerin yerine geçebilecek kalitede ve düşük maliyetli olması nedeniyle önem taşımaktadır.